大動脈縮窄症とは
大動脈が生まれつき一部で狭くなっているものをいいます。
先天性心疾患の約５～８％を占めます。
大動脈縮窄症の発生頻度
発生頻度は０.２５～０.４％です。
大動脈縮窄症の症状
成人まで無症状である場合もあります。
狭窄が高度である場合は出生後より心不全をきたす可能性もあり、狭窄の程度によって症状も様々です。
大動脈縮窄症の合併症
約９０％が他の心疾患を合併しており、特に心室中隔欠損症を伴っている場合が多いと言われています。その場合、新生児期に手術が必要になります。
大動脈二尖弁の合併が認められることもあります。
染色体異常との関連
Turner症候群（染色体４５X）の約３０％に大動脈縮窄症があるといわれています。
Turner（ターナー）症候群とは
女の子の細胞に２本あるはずの性染色体が１本しかないなどの染色体異常により、心臓や腎臓など様々な臓器に異常が起こる病気です。
大動脈縮窄症が見つかった女児がTurner症候群であるかの精査をする必要があります。
※実際、アメリカでの出生児の異常調査より、大動脈縮窄症が見つかった女児へのTurner症候群遺伝 学的スクリーニングを行うことが推奨されています。
我が子の妊娠・出産の経過
我が子が妊娠２７週で大動脈縮窄症の疑い
大動脈縮窄症の疑いに加え、他にも心嚢液貯留など異常があったため染色体異常が疑われていました。
疑われる病気を検索するとTurner症候群が挙がりましたが、我が子は男の子のためTurner症候群ではないということは断定できました。
大動脈縮窄ではないかもしれない？！
２７週で転院した県立中央病院では「大動脈縮窄疑い」でしたが、３１週で転院した大学病院では「大動脈縮窄ではないかもしれない」とのお話がありました。
我が子は－２.０ＳＤ程度で、体重がとても小さいことが予想されます。
その体重を考えると大動脈は細く、３３週時点で２.２～２.４ｍｍでしたが体重の比率で考えるとギリギリ問題ないかもしれない、とのお話でした。
新たに疑われた「大動脈二尖弁」
血流が少し弱い印象があるとのことで、大動脈縮窄ではなく「大動脈二尖弁」が新たに疑われました。
産まれたら「大動脈二尖弁」だった
出生後に精査した結果、大動脈縮窄はなく、大動脈二尖弁がありました。
血流が弱い、大動脈が少し細くなっているように見える原因は、大動脈縮窄症ではなく大動脈二尖弁だったのだと推測します。
我が子のように、お腹にいるときに大動脈縮窄症を疑われていても、産まれると大動脈縮窄症はなく大動脈二尖弁であったという赤ちゃんがいるかもしれません。
